Quando parliamo di diagnosi prenatale ci riferiamo a tutti gli esami che servono a diagnosticare nel feto condizioni patologiche dovute a disordini genetici, ereditari o non ereditari, agenti teratogeni, agenti infettivi od ambientali.
Per ciò che riguarda i difetti genetici nel nostro ambulatorio abbiamo la possibilità di eseguire esami non invasivi, come la ricerca del DNA fetale su sangue materno (Prenatal Safe®) ed invasivi, cioè l’amniocentesi per la determinazione del cariotipo fetale.

DNA fetale su sangue materno, o Prenatal  Safe®

Il Prenatal Safe® è un test prenatale con il quale si analizza il DNA fetale che si trova circolante nel sangue materno. Si effettua con un semplice prelievo di sangue alla mamma a partire dalla 10a settimana di gravidanza ed è pertanto un test non invasivo.
Con il test Prenatal Safe® 5 si possono identificare le aneuploidie (variazioni di numero dei cromosomi) più frequenti, cioè quelle relative ai cromosomi 21, 18, 13, X e Y. La risposta è disponibile in 3 giorni lavorativi.
È possibile su richiesta aggiungere l’esame dei cromosomi 9 e 16, ed inoltre effettuare un approfondimento diagnostico per evidenziare le sei più frequenti sindromi da microdelezione (alterazione di struttura dei cromosomi). In questo caso la risposta è in 7-10 giorni lavorativi.

La tecnologia di ultima generazione è il Prenatal Safe® Karyo, che permette di rilevare aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma.
PrenatalSafe Karyo© evidenzia il 92.6% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale, raggiungendo un livello di detection rate molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96.9%) ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva.
PrenatalSafe Karyo© è un test di screening, non ha finalità diagnostiche e non sostituisce la diagnosi prenatale invasiva, pertanto un risultato positivo del test richiede una conferma tramite diagnosi prenatale invasiva (villocentesi, amniocentesi).
Per maggiori informazioni è possibile consultare il sito www.prenatalsafekaryo.it.

Amniocentesi

L’amniocentesi è una procedura invasiva che prevede il prelievo di 15-20 cc di liquido amniotico tramite l’inserimento ecoguidato di un ago attraverso l’addome materno, dopo accurata disinfezione. Prima di eseguirla l’operatore effettua un esame ecografico per determinare l’epoca gestazionale, rilevare il benessere fetale, valutare la posizione fetale, la quantità di liquido amniotico ed il punto migliore in cui eseguire il prelievo.
Dopo l’esecuzione della procedura la paziente può tornare al proprio domicilio; è consigliabile il riposo domiciliare per 3-4 giorni, evitando di sollevare pesi o compiere sforzi fisici; è inoltre raccomandato un controllo ecografico dopo 7 giorni.
Il rischio di aborto in seguito a questo esame è intorno allo 0,5% (1 su 200).
I test eseguibili su liquido amniotico sono il cariotipo tradizionale, il cariotipo molecolare, il dosaggio dell’alfa-feto proteina, e in casi selezionati, su richiesta, la ricerca del genoma di agenti infettivi (Citomegalovirus, Herpes Virus, Varicella Zoster, Rubeovirus, Toxoplasmosi, Parvovirus).

• Per il cariotipo tradizionale occorre mettere in coltura le cellule presenti nel liquido amniotico al fine di esaminare i cromosomi al microscopio durante la metafasi; con questa metodica possiamo osservare alterazioni sia numeriche che strutturali ma di queste ultime solo quelle più grossolane, a causa dei limiti del potere di risoluzione del microscopio. Data la necessità della coltura cellulare occorrono 15-20 giorni per il referto, anche se è possibile avere una risposta rapida parziale in 3 giorni sui cromosomi 21,18, 13, X e Y grazie alla metodica molecolare di QF-PCR. Per la risposta definitiva occorre però attendere il referto completo dopo 15 giorni. In alcuni casi non è possibile ottenere una risposta per il fallimento della coltura (1 caso su 500).
• Il cariotipo molecolare impiega una tecnica avanzata denominata Array-CGH che non richiede la coltura e non è quindi soggetta al possibile fallimento per mancata crescita cellulare; inoltre la definizione che si può ottenere è di circa 100 volte maggiore del cariotipo tradizionale, e quindi questa metodica è molto più sensibile nel rilevare alterazioni strutturali submicroscopiche dei cromosomi, con un’accuratezza notevolmente superiore al cariotipo tradizionale.
  Con il cariotipo molecolare è possibile, oltre all’assetto numerico dei cromosomi, la diagnosi di circa 100 patologie genetiche da microdelezione-microduplicazione.
  La risposta è disponibile in 3 giorni e questo è molto importante, sia nel caso di referto negativo, per ridurre l’ansia dei futuri genitori, sia in caso di esito positivo, per la rapida gestione clinica.

In caso di effettuazione di amniocentesi viene sempre eseguito il dosaggio dell’alfa-feto proteina su liquido amniotico; il suo aumento può essere associato a difetti del tubo neurale (anencefalia, spina bifida) o difetti della parete addominale (gastroschisi, onfalocele).